Ik loop voor ZeldSamen

Verleden jaar juni is onze kleinzoon Felix met 31 weken geboren. Door complicaties direct na zijn geboorte is er genetisch onderzoek bij hem werd gedaan. Daaruit is gekomen dat hij het zeer zeldzame Chung Jansen Syndroom heeft.

Ik loop voor ZeldSamen, een vereniging die ouders, familieleden en ook de kinderen en volwassenen met een zeldzame genetische aandoening met een ontwikkelingsachterstand dan wel verstandelijke beperking tot gevolgen, helpen hun weg in het leven vorm te geven. Dat doen zij in de vorm van onder andere verspreiden van ervaringen via de familiedagen, symposia, website, brochures, magazine en sociale media. Ook onderhouden zij contacten met klinisch genetica, onderzoekers, medici en andere professionals in de zorg.
Het stimuleren van onderzoeken naar de gevolgen van zeldzame genetische syndromen, hoort ook bij hun missie.

Felix is nu een jaar oud en het gaat gelukkig goed met hem.
Er is echter nog veel verder onderzoek nodig om meer te begrijpen over dit zeldzame syndroom.
Daarnaast is aanvullend onderzoek essentieel om kinderen met dit zeldzame syndroom in hun verdere leven goed te begeleiden en hen de best mogelijke ondersteuning te bieden.j