Ik wandel voor campagneteam Huntington !

10 sponsoren steunen mij voor € 167,-
Lia Olthof van Rhijn

Lia Olthof van Rhijn

Hé!
Ben jij geïnspireerd
door Lia?
Kom ook in actie!

Waarom ik wandel voor een goed doel!

Mijn man is begonnen met het lopen van de vierdaagse en ik stond de eerste jaren, met de kinderen, aan de kant om hem aan te moedigen. Daardoor kreeg ik wilde ik ook de uitdaging aangaan en ervaren hoe het voelt.
Ik ga nu voor de zesde maal lopen. Twee maal heb ik 40 km gelopen en drie maal de 50 km. Deze keer ga ik weer voor de 50 km. Ik vind lopen veel fijner dan aan de kant staan.
Het is de eerste keer dat ik mezelf aan een goed doel koppel.

Ik zie met eigen ogen wat Huntington met een jong meisje doet. Momenteel is het onderzoeksteam heel hard aan het werk om een medicijn te ontwikkelen om de ziekte te behandelen. Ze zijn al heel dichtbij en met uw gift komen ze nog een stukje dichterbij. Ik ga me inzetten voor alle anderen die, in de toekomst, geholpen kunnen worden.
De tekst hieronder komt van Campagneteam Huntington. Ik kan het niet beter verwoorden, dus heb ik de tekst overgenomen.
WAT IS HUNTINGTON?
De ziekte van Huntington is een vreselijke en mensonterende ziekte welke qua symptomen een combinatie lijkt van Alzheimer, Parkinson en ALS. Huntington is een erfelijke ziekte die ontstaat door een DNA mutatie in het gen coderend voor het huntingtin eiwit. Door deze mutatie krijgt het eiwit een langere reeks van glutamine (Q) aminozuren (polyQ), wat het gevolg is van de verlengde reeks CAG repeats in het coderende gen. Wanneer de reeks de 36-38 Q’s overschrijft krijgt de gendrager de ziekte. Hoe langer de reeks, hoe eerder en heftiger de ziekte zich openbaart. Als gevolg van de lange polyQ reeks gaan de huntingtin eiwitten klonteren in hersencellen. Hierdoor functioneren de hersencellen niet meer goed, leidend tot achteruitgang in het geheugen en de motoriek of tot psychische problemen. Vanaf het moment van de eerste klachten leeft de patiënt gemiddeld nog 17 jaar.

Fysieke klachten: Patiënten lijken vaak rusteloos en zenuwachtig. Deze subtiele bewegingen worden gevolgd door bewegingsonrust in het gezicht en de ledematen, kleine vrij snelle bewegingen of rukjes, een grimas, dronkenmansgang en vermindering van het evenwichtsgevoel. In een later stadium ziet men grove, doelloze en onwillekeurige bewegingen van de ledematen, het hoofd en daarna ook van de romp.

Geestelijke klachten: Het spreken en slikken kan ernstige problemen opleveren. De lichamelijke symptomen bij de jeugdvorm zijn vaak verschillend van die van volwassenen. In plaats van de onwillekeurige bewegingen zoals bij de meeste volwassenen, kan bij de jeugdvorm spierstijfheid op de voorgrond staan. Overigens komt de ziekte relatief weinig bij jongeren voor. De jeugdvorm wordt nagenoeg altijd overgeërfd van de vader die meestal een mildere mutatie heeft en pas op latere leeftijd ziekte symptomen heeft gekregen.

Terwijl de Parkinson en Alzheimer typische ouderdoms-ziektes zijn (voor 95% niet erfelijk, maar ‘spontaan’ ontstaan), is de Ziekte van Huntington voor 100% een familiaire aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Het is een dominante overerving: als een van de ouders gendrager is heeft het kind 50% kans ook gendrager te worden (wat een verschil is met veel andere recessieve erfelijke ziektes zoals taaislijmziekte waar beide ouders gendrager moeten zijn en een kind dan 25% kans heeft ziek te worden).

Vanwege het feit dat er voor deze vreselijke ziekte geen geneesmiddel is en psychische problemen vaak als eerst optreden, heerst er een taboe en schaamtegevoel bij veel families. Gendrager zijn heeft onder meer gevolgen voor je werk, relaties, hypotheek en verzekeringen. Door het verzwijgen van het voorkomen van de ziekte binnen een familie wordt de nieuwe generatie vaak soms verrast dat ze zelf het risico lopen gendrager te zijn.

www.doodgezwegen.nl

Deel mijn actie op Facebook


Deze mensen steunen mij. Jij ook?

Marjon gerlof
Wandelen is sowieso al je passie. Wandelen met dit doel in je achterhoofd maakt het nog meer bijzonder! Zet \'m op! Xx
 . 15,00
Maja Vermist
 . 10,00
Sjoukje
Goed doel Lia! Jij kunt dit. Hup Lia hup. X
 . 25,00
Lisette Plug
 .  5,00
Jacqueline de rijk - wijnands
Heel veel succes. Super dat je dit doet.
 . 25,00
Areen
Mooi om je zo in te zetten voor dit belangrijke doel!
 . 25,00
Margriet
Mooi doel en zet hem op. Ik ga het volgend jaar proberen
 .  7,00
Bianca
Geweldig van je Lia, dat je voor dit doel gaat lopen! Heel veel succes en zet em op!
 . 15,00
Thijs
Fantastisch dat je dit zo doet Lia!
 . 25,00
Melanie en Gerard
Heel veel succes!
 . 15,00