2. Ik kies een ander goed doel
  3. Stichting Amy and Friends

Stichting Amy and Friends

Wij wandelen voor kinderen met verouderingsziekten
Afgesloten Je kunt niet meer doneren
van totaal € 7.100 (100%)

Help mee en maak het verschil voor kinderen met Cockayne syndroom en Trychothiodystrofie en hun families. Kinderen met CS en TTD verouderen versneld door een reparatiestoornis in het DNA. Hierdoor onstaan veel ernstige lichamelijke en mentale problemen, waardoor de patiënten op jonge leeftijd overlijden. 

Stichting Amy and Friends biedt medische, praktische en emotionele ondersteuning aan de patiënten en aan hun families. Amy and Friends staat in nauw contact met een groot team van medisch- en wetenschappelijk specialisten, wereldwijd. Stichting Amy and Friends probeert op verschillende manieren meer bekendheid te werven voor deze zeldzame aandoeningen en ondersteunt wetenschappelijk onderzoek. 

Stichting Amy and Friends, Nederland bestaat alleen uit vrijwilligers en kent dus geen betaalde banen. 

Klik hier om naar de website te gaan van Amy and Friends

Klik hier om naar de Facbook pagina te gaan van Amy and Friends

Bekijk alle
€ 15 31-08-2023 | 13:43 Bak ze Plaat
€ 20 21-07-2023 | 12:20
€ 144 18-07-2023 | 20:47 Zo, nu heeft jullie team het streefbedrag 7100 precies gehaald (-;
€ 50 18-07-2023 | 20:43 Succes dames. Leuk dat ook de jongere garde zich inzetten wil voor anderen. Ben een voorbeeld voor anderen en maak er een jaarlijks event van
€ 100 18-07-2023 | 20:39 Zoals je wel weet steunen wij als Allesvoordeliger.nl ieder goed inititief in en om eersel. Ga ervoor Jos. Onze steun heb je
Bekijk alle

Stg. Amy and Friends: hoe het 10 jaar geleden begon.

31-03-2023 | 13:50 In 2007 kwamen mijn man en ik, op een conferentie in Boston, voor het eerst in aanraking met patiëntjes met Cockayne syndroom en hun families. Toentertijd bestond er alleen een patiëntenvereniging in Amerika. Onze dochter Puk was toen 1 jaar en werd verdacht van dit vreselijke syndroom. Omdat het een verdenking was, hoopten we in Boston antwoorden te vinden. Want er was zo ontzettend weinig bekend over Cockayne syndroom bij artsen. De meeste artsen haalden hun informatie uit een paar boeken of van het internet. Al was daar toen, maar amper iets te vinden. Vrijwel geen één arts in Nederland had ooit een patiënt in levende lijve op zijn spreekuur gezien. Diagnoses werden hierdoor ook vaak erg laat, of te laat gesteld. De beperkte info en de akelige foto’s die we op het internet konden vinden, vlogen ons hard aan. Was dit wat Puk en ons te wachten stond?! Mijn man en ik waren uit het veld geslagen, toen we voor het eerst de kinderen in het echt zagen. Hele kleine, magere mensjes met bleke snoetjes en de ogen diep verzonken in hun donkere oogkassen. Velen waren hun vaardigheden om te zien, horen, praten of lopen al geheel of deels kwijt. De afbeeldingen op het Internet klopten, al waren de kinderen nog fragieler dan op de foto's. Maar wat je op de foto's niet zag, waren hun vrolijke karakters. Het was zo’n troost om te zien hoe ze toch nog van hele kleine dingen konden genieten, ondanks de vreselijke aftakeling. Deze jaarlijkse conferentie in Amerika, was de enige mogelijkheid voor de ouders om andere ouders en hun kinderen te ontmoeten. En om mogelijk antwoorden te vinden over het syndroom en de vele problemen waar ze in dit loodzware proces mee te maken kregen. De onderlinge herkenning was enorm. Het was zo bijzonder om te zien, hoe al deze families in drie dagen tijd een enorme sterkte band opbouwden. Het maakte niet uit was je persoonlijke, religieuze of financiële achtergrond was. Ze hadden elkaar zo hard nodig. Want de beperkte tijd voor hun kinderen tikte door. Kort na ons bezoek aan Boston werd de verdenking Cockayne Syndroom bij Puk uitgesloten. Het heeft uiteindelijk 9 jaar geduurd voordat we de juiste diagnose voor haar vonden. Puk heeft een ander, ook zeer zeldzaam, syndroom. Toch hebben mijn man en ik 10 jaar geleden Amy and Friends opgericht voor kinderen met Cockayne Syndroom en hun families en later ook voor kinderen met het gerelateerde 'Trichothiodystrofie'. 16 jaar geleden werd Stg. Amy and Friends voor het eerst in Engeland opgericht door de moeder van Amy, die we destijds in Boston hadden ontmoet.  Zes jaar later initieerde wij in Nederland de stichting onder dezelfde naam, om samen nóg meer bekendheid te werven voor CS en om een nóg groter positief verschil te kunnen maken voor de patiënten en hun families. Regelmatig stellen mensen mij de vraag waarom we een stichting hebben opgericht voor een ander syndroom dan die van ons ernstig meervoudig gehandicapte dochtertje Puk. Ook Puk is bekend met veel medische problemen. Maar Puk heeft geen verouderingsziekte en daarmee geen uitgesproken lage levensverwachting.Het is vreselijk voor de ouders van kinderen met CS en TTD om machteloos te moeten toezien hoe hun kind stukje bij beetje sterft. Hoe het leven van hun kind door hun vingers glipt en specialisten geen idee hebben wat ze met de vele problemen in dat kleine kwetsbare lijfje aan moeten. Het verbinden van patiënten, ouders en specialisten, om kennis en ervaringen te delen en te bundelen, is daarom zo belangrijk. Dat maakt stg. Amy and Friends mogelijk  door elk jaar conferenties te organiseren  voor de kinderen, hun families en voor de betrokken medisch en wetenschappelijk specialisten. Daarnaast hebben we in samenwerking met een team van het Erasmus MC een expertisecentrum/ polikliniek opgericht voor DNA reparatiestoornissen, waar CS en TTD deel van uitmaken.   CS en TTD is (nog) niet te genezen. Maar alles wat we tot die tijd kunnen doen om de kwaliteit van leven voor de kinderen zo optimaal te laten zijn, is onze tijd waard.   Liefs Daniëlle Veron, voorzitter, Stg. Amy and Friends, Nederland 
Lees meer